Insomnio familiar letal

Insomnio familiar letal: una maldición que acecha a 40 familias

El insomnio familiar letal  es una enfermedad de las llamadas raras, que afecta a tan solo 40 familias en todo el mundo. Es un trastorno del sueño grave hereditario. Se estima que si alguien ha tenido un pariente con esta enfermedad, tiene el 50% de posibilidades de padecerla.

Actualmente se conocen en todo el mundo unos 100 casos de esta enfermedad. De ellos 40 han sido en España, más concretamente en la zona del País Vasco. Esto puede ser debido a la abrupta orografía de  la zona, la cual ha propiciado una concentración del gen que la puede producir. Es decir a la cercanía de los lazos familiares y a la poca variación genética.

Es una enfermedad neurodegenerativa ya que la falta de sueño hace que desencadene una serie de desórdenes cognitivos. Tal y como ocurre con otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, el Parkinson y la esclerosis múltiple.

 

Síntomas del insomnio familiar letal

Suele aparecer en pacientes en la edad de alrededor de los 50 años. Tiene un avance muy rápido y termina con la muerte del paciente, ya cuando previamente ha dejado de dormir por completo.

En una primera etapa los síntomas del insomnio familiar letal pueden confundirse con un simple y común insomnio. Dificultad para conciliar el sueño, sueño poco reparador, sueño interrumpido varias veces a lo largo de la noche, etc.

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El no poder alcanzar el sueño profundo provoca en los pacientes un deteriodo mental y físico. A medida que avanzan los días estos síntomas varías desde unos iniciales: apatía, ansiedad, cambios de humor. Más adelante empiezan a aparecer otro síntomas como la sudoración extrema, elevación de la presión arterial, taquicardias. Los daños neurológicos van haciéndose cada vez más evidentes. Los pacientes empiezan a tener visión doble, dificultad para mantener el equilibrio, cambios de conducta al caminar, espasmos involuntarios y un largo listado de síntomas que se manifiestan en mayor o menor medida en cada paciente.

La última fase del insomnio familiar letal es una demencia severa que acaba irremediablemente con la muerte del paciente.

 

Causas

Como hemos dicho antes, el insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria.  Se conoce poco acerca de está enfermedad y es considerada como una enfermedad rara. Se sabe que pertenece al grupo de las enfermedades priónicas. Los priones son agentes infecciosos que son más conocidos por causar la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (enfermedad de las vacas locas).

 

Tratamiento del insomnio familiar letal

Actualmente esta enfermedad no tiene tratamiento y desemboca irremediablemente en la muerte de paciente. La falta de sueño hace que la degeneración del cerebro sea cada vez mayor, hasta que se produce la muerte.

Se ha probado con toda clase de somníferos y ansiolíticos con resultado infructuoso.

La única medida que se está estableciendo en la actualidad, como medida preventiva, es el estudio genético. Estimando así a los posibles candidatos de portar la enfermedad para informarles si son portadores y establezcan si desean tener hijos. Ya que como se dijo anteriormente, estos hijos tendría un 50% de posibilidades de padecer insomnio familiar letal.